Poster Mutations notables par Code génétique des acides a

Sélection de mutations notables, ordonnées dans un tableau standard du code génétique des acides aminés. Comme on peut le voir, les mutations de mauvais sens cliniquement importantes modifient généralement les propriétés du résidu d'acides aminés codés entre être basiques, acides, polaires ou non polaires, tandis que les mutations de non-sens entraînent un arrêt du codon. Chez le coque des cancers, les mutations provoquent l'aggravation des conditions en affaiblissant les suppresseurs de tumeurs ou en activant des oncogènes. Chaque U (uracil) dans l'ARNm correspond à un T (thymine) dans l'ADN original. Par conséquent, les mutations sont souvent notées à l'aide de T plutôt que U. Mutations mentionne la maladie de la faucille : GAG to GTG dans le gène de l'hémoglobine Huntington maladie : insertions CAG, qui ajoute une série de glutamines à l'ataxie de Huntingtin Friedreich : Dans la plupart des coques, le gène de la frataxine mutante contient des répétitions de triplet GAA élargies dans le premier intron; atrophie atorubrale-pallidoluysienne (DRPLA), causée par l'expansion d'une répétition CAG codant un tube polyglutamine dans la protéine atrophine-1. La maladie de Kennedy, causée par l'expansion d'une répétition CAG dans le premier exon du gène récepteur androgène. Syndrome X fragile : Insertions CGG sur le chromosome X. Pratiquement, cependant, ils ne sont pas liés à l'arginine, parce que les mutations sont localisées dans la région non traduite des 5'. CTG en dystrophie myotonique. Ataxie spinocerbellaire. De nombreux types sont causés par les répétitions CAG, voir Wikipedia : Spinocerebellar ataxia#Traitement et pronostic pour plus de détails. Spinocerebellar ataxia : CTG thalassemia (gène globin) C à U résultant en signal d'arrêt UAG aussi UGG à UGA D1822V par GAC->GTC est la variante APC le plus commun de malveillance décrite à ce jour dans le cancer colorectal. A49T (GCC to ACC), V63M et V89L sont les substitutions de mauvais sens les plus courantes dans le gène prostatique ou stéroïde de type II 5alpha-réductase dans le tissu cancéreux de la prostate. p.R50X est la mutation de non-sens la plus fréquente dans la myophosphorylase dans la maladie de McArdle, les droits de stockage de Glycogen se trouve dans le lien situé au bas de cette description. Inscrivez-vous gratuitement à Mr Rebates et économisez 12% sur toute commande zazzle en plus d'une prime d'inscription de 5,00 $ Tous droits réservés; sans préjudice, recours ou avis (U.C.C. 1-308) Droits de reproduction d'image : http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Notable_mutations.svg mutation "mutations génétiques" "acides aminés" "code génétique" diagramme génétique "carte génétique" "diagramme génétique" diagramme de mutation" science "carte scientifique" "diagramme de science" "diagramme d'acides aminés" "diagramme d'acides aminés" "mutations notoires" "mutations communes" "mutations typiques" mutante mutante "tableau du médecin" "diagramme de médecin" "liste de mutations" "science génétique"